CZ
Vypnout grafiku Tisk stránky
  • Změnit
    velikost písma

Kardiogenetická ambulance

MUDr. Alice Krebsová, Ph.D.

Lékařka kardiogenetické ambulance

Tel.: 23 6 053 111
E-mail: alice.krebsova@ikem.cz kardiogenetika@ikem.cz

Ambulance dědičných kardiovaskulárních onemocnění


Ambulance se zaměřuje na poradenství, vyšetřování a péči pacientů a jejich rodinných příslušníků s dědičným onemocněním srdce a velkých cév. Mezi tyto se počítají onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie), onemocnění elektrického srdečního aparátu (dědičné arytmogenní syndromy) a onemocnění pojiva s postižením chlopní (např. aortální či mitrální chlopně) a velkých arterií ve smyslu jejich rozšíření a prasknutí (aneurysmatu a disekce).

Cílem vyšetření je prověření přítomnosti dědičné choroby a její co nejpřesnější charakteristika spolu s možným postižením dalších orgánů. Dle podrobné rodinné anamnézy a sestaveného rodokmenu je důležité rozeznat, kdo z rodiny je také v riziku rozvoje onemocnění, často spojeného s rizikem významných poruch srdečního rytmu až náhlého úmrtí. Pro rodinné příslušníky s rizikem onemocnění nabízíme screeningové kardiologické vyšetření a v případě nutnosti také komplexní péči v rámci primární prevence závažných komplikací daného onemocnění.

V případě zájmu a spolupráce rodiny je možné provést i laboratorní, genetické vyšetření, které osvětlí molekulární podstatu onemocnění v 50-ti% až 70-ti % rodin. Tento výsledek potom přispěje k možnosti individualizovaného přístupu k pacientům a rodinným příslušníkům.

K dědičným onemocněním srdce především patří onemocnění srdečního svalu, tzv. kardiomyopatie. Jejich nejčastějším zástupcem je hypertrofická kardiomyopatie, méně časté jsou potom dědičné formy tzv. dilatační kardiomyopatie, non-kompaktní kardiomyopatie aj. (viz obrázek). Rizikem těchto onemocnění jsou např. závažné poruchy srdečního rytmu, srdeční selhání, kterým je možno časnou diagnostikou předejít.

Dědičné arytmologické syndromy představují onemocnění elektrického převodního aparátu srdce. Jedním z prvních i posledních projevů onemocnění je náhlá srdeční smrt. Kardiologické a genetické vyšetření je vhodné u všech příbuzných pacienta, který náhle zemřel, bez jasného strukturálního onemocnění srdce či jiné příčiny. K dědičným arytmickým onemocněním se řadí např. syndrom dlouhého QT, katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie, či idiopatická komorová tachykardie.

Onemocnění velkých arterií jsou charakteristická pro syndromy z okruhu Marfanova syndromu (http://www.marfanuvsyndrom.com/, http://www.marfan.org/about/related-disorders). Tyto syndromy představují onemocnění pojiva a jsou ve svých projevech velmi variabilní, mohou se pojit s postižením dalších orgánů jako kostí, kloubů, či očí. Největší nebezpečí přestavuje neúměrné rozšíření hlavní tepny (výduť aorty), které může vést k jejímu prasknutí. Toto je vhodné sledovat, u některých onemocnění jsou vhodné léky, které rozšiřování pozastaví.

Uvedená onemocnění se většinou dědí s pravděpodobností 50-ti% bez závislosti na pohlaví. Jedná se tedy o tzv. autosomálně dominantní, v méně případech o X chromozomální dědičnost, nebo i mitochondriálně (pouze po ženské linii) (více na http://www.eurogentest.org/index.php?id=241) Ne všichni nosiči genetické vlohy ale onemocní, onemocnění může tedy přeskakovat generace.

Ambulance dědičných kardiovaskulárních onemocnění úzce spolupracuje s molekulárně genetickými pracovišti 2. LF UK FN Motol (http://www.fnmotol.cz/kliniky-a-oddeleni/spolecne-vysetrovaci-a-lecebne-slozky/ustav-biologie-a-lekarske-genetiky-uk-2-lf-a-fn-mo/) a 1. LF UK (Klinika dětského a dorostového lékařství, diagnostické a výzkumné laboratoře, http://udmp.lf1.cuni.cz/ustav-dedicnych-metabolickych-poruch).

Dosud provedená vyšetření byla financována z výzkumných projektů Grantové agentury ČR, Ministerstvo školství ČR, Norské fondy, granty AZV a Institucionální podpory IKEM. Molekulárněgenetická vyšetření jsou nyní také proplácena ze zdravotního pojištění.

V případě, že chcete kontaktovat naši ambulanci, učiňte tak prosím nejlépe přes email: kardiogenetika@ikem.cz.

© Institut klinické a experimentální medicíny 2015 - 2018. Všechna práva vyhrazena.

Created by ARSY line

Pro zaměstnance

Intranet
Pošta
Strava
Varování

Zavřít

Tyto internetové stránky používají soubory cookie Více informací zde.

Souhlasím