CZ
Vypnout grafiku Tisk stránky
  • Změnit
    velikost písma

Program tuberózní sklerózy

Vítejte na stránce Kliniky nefrologie IKEM věnované komplexu tuberózní sklerózy. 

Komplex tuberózní sklerózy je vzácné, dědičné onemocnění vyskytující se s četností asi 1 nemocný na 6 000 až 10 000 obyvatel, projevující se tvorbou nezhoubných nádorových útvarů v orgánech. 

Příčinou onemocnění je poškození genů zodpovědných za kontrolu buněčného dělení, což vede k nerovnováze mezi vznikem a zánikem buněk a způsobuje vznik nádorů, které mají nezhoubný (benigní) charakter - nejsou schopny šířit se do tkání, nicméně ohrožují pacienta útlakem okolních struktur nebo krvácením. Onemocnění je autozomálně dominantně dědičné, ale až u 70 % postižených vzniklo poškození genomu nově, aniž by rodiče byli nositeli mutace.

Klinické projevy nemoci jsou u jednotlivých pacientů různorodé a liší se v průběhu života. Od časného dětského věku mohou pacienti trpět růstem nitrolebních nádorů (astrocytomů), což v závislosti na jejich lokalizaci vede k široké škále příznaků - běžné jsou křečové stavy, poruchy intelektu nebo zvýšený nitrolební tlak. Onemocnění často zasahuje také ledviny, ve kterých se pak tvoří cysty nebo nádory z krevních cév (angiomyolipomy). To pacienta ohrožuje krvácením, útlakem nitrobřišních orgánů, vysokým krevním tlakem a selháním ledvin. Ženy ve středním věku mohou trpět postižením plic (lymfangioleiomyomatózou). Typické pro komplex tuberózní sklerózy je také postižení kůže, nehtových lůžek a chrupu.   

Diagnostika onemocnění je vzhledem k jeho nízké četnosti a různorodosti projevů obtížná a je možné, že mnoho nemocných je vedeno pod odlišnými diagnózami, například polycystické choroby ledvin. V současné době má lékař po vyslovení podezření na onemocnění na základě rozhovoru s nemocným a klinického vyšetření k dispozici řadu pomocných vyšetření ke stanovení diagnózy. Pomocí vhodných zobrazovacích metod je možno prokázat přítomnost nádorů centrálního nervového systému a ledvin, díky molekulárně-genetickému vyšetření je dále možno přímo potvrdit přítomnost poškození genomu pacienta.   

Léčba nemoci vyžaduje víceoborový přístup s účastí specialistů z celého spektra lékařských oborů. Naše centrum v současné době nabízí možnost konzervativní léčby pomocí léčivých přípravků s obsahem everolimu - látky, která zasahuje do procesu dělení buněk, zpomaluje jej a tím omezuje tvorbu nádorů v rámci komplexu tuberózní sklerózy. Tato léčba je náročná, jelikož everolimus současně tlumí imunitní systém, a proto vyžaduje pravidelnou monitoraci hladiny účinné látky, aby se předešlo závažným komplikacím. Klinika nefrologie IKEM má bohaté zkušenosti s imunosupresivní léčbou u pacientů po transplantaci ledviny a disponuje výborným zázemím k zavedení a monitoraci léčby a řešení případných komplikací.   

Kromě konzervativní léčby je možné zajistit v IKEM v indikovaných případech i chirurgické řešení. To připadá v úvahu tehdy, pokud hrozí krvácení nebo když jsou nezhoubné nádory tak velké, že utlačují ostatní nitrobřišní orgány. Transplantace ledviny pak připadá v úvahu u nemocných, u kterých již došlo k zániku funkce vlastních postižených ledvin nebo bylo nutné ledviny odstranit.

Pokud máte zájem o spolupráci s naším centrem, ať při léčbě vlastního onemocnění nebo jako lékař, který má ve své péči pacienty s touto diagnózou nebo podezřením na ni, neváhejte nás kontaktovat.

Kontakt:

MUDr. Marek Novotný
e-mail:  
marek.novotny@ikem.cz
telefon: 733 672 942, 26 136 3220

© Institut klinické a experimentální medicíny 2015 - 2024. Všechna práva vyhrazena.

Created by ARSY line

Pro zaměstnance

Portál
Pošta
Intranet
PACS


Zlatokop
Vema
MIS
Varování

Zavřít