European Reference Network (ERN) jsou evropské sítě specializovaných center, která byla ustavena za účelem zvýšení kvality péče o nemocné se vzácnými chorobami, podpory výměny informací a vědecké spolupráce v rámci států evropské unie. ERN GUARD-Heart je síť vysoce specializovaných center péče o vzácná srdeční onemocnění ve smyslu dědičných kardiomyopatií, dědičných arytmických syndromů, vrozených vad srdečních a některých dalších vzácných onemocnění srdce.
Institut klinické a experimentální medicíny (IKEM) byl založen v roce 1971 a slouží jako klinické a vědecko- výzkumné pracoviště. Hlavním cílem Institutu je poskytovat vysoce specializovanou lékařskou péči v oblasti kardiologie, kardiovaskulární chirurgie, a orgánových transplantací.
Kardiocentrum IKEM se zaměřuje na léčbu vrozených i získaných srdečních a cévních onemocnění dospělých pacientů v celém jejich spektru. Skládá se ze čtyř oddělení, která nabízejí péči o pacienty v oborech kardiologie, včetně prevence civilizačních chorob a kardiovaskulární chirurgie.
Centrum pro dědičná kardiovaskulární onemocnění je součástí Kardiocentra a poskytuje pacientům genetické poradenství, v indikovaných případech molekulárně genetické vyšetření a v neposlední řadě také screeningové vyšetření jejich příbuzných (tzv. kaskádový rodinný screening). To vše může vést k upřesnění diagnózy onemocnění a individualizaci péče nejen u nemocných, ale také u jejich rodinných příslušníků v riziku onemocnění. Centrum úzce spolupracuje s Dětským kardiocentrem ve Fakultní nemocnici Motol a současně s Ústavem biologie a lékařské genetiky Fakultní nemocnici Motol. Na základě dosaženého standardu péče se Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění Kliniky kardiologie stalo v r. 2021 jedním z vysoce specializovaných center péče o vzácná srdeční onemocnění sítě ERN GUARD-Heart.
E-mail: rare.heart@ikem.cz
Videa pro pacienty
Mluvte s rodinou o svých onemocněních. Prevence může zachránit život.
Kardiomyopatie jsou skupina onemocnění srdečního svalu, které vedou k poruše funkce srdce. Jedná se o značně nesourodou skupinu nemocí, které se od sebe liší příčinou, projevy i léčbou. Společnými rysy jsou porucha čerpací funkce srdce a výskyt srdečních arytmií. Ty mohou být natolik závažné, že mohou vést až k náhlému úmrtí. Více o tématu s MUDr. Alice Krebsová, Ph.D., vedoucí Centra dědičných kardiovaskulárních onemocnění IKEM.
Život s defibrilátorem
Onemocnění srdce a cév jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích. Nejdramatičtější formou úmrtí je náhlá srdeční smrt. Většinou to jsou srdeční arytmie, které mohou zastavit činnost srdce a vést k nedostatečnému prokrvení těla. Kardioverter-defibrilátor zkráceně ICD je schopen tyto arytmie rozpoznat a okamžitě zasáhnout pomocí elektrického šoku. Jak se s takovým přístrojem žije? Více o tématu s biomedicínským inženýrem Janem Kuklou z Oddělení arytmologie Kliniky kardiologie.
Novinky ve vývoji kardiostimulátorů
První kardiostimulátor byl implantován před více než 65 lety. Od té doby prošla kardiostimulace obrovským vývojem. Jedním z posledních kroků na této cestě je stimulace převodního systému srdečního. O výhodách i limitech metody bude hovořit MUDr. Hanka Wünschová z Oddělení arytmologie Kliniky kardiologie IKEM.
Kdo by měl zajít na preventivní vyšetření při náhlé srdeční smrti příbuzného?
Příčinou náhlého úmrtí ve věkové skupině mladší 50 let jsou především dědičná kardiovaskulární onemocnění. Jedná se především o vrozené onemocnění srdečního svalu, vrozené poruchy převodu srdečního rytmu a onemocnění pojivové tkáně vedoucí k oslabení stěny velkých tepen. Je 50% pravděpodobnost, že něco podobného příbuzný zdědí. Včasné vyšetření příbuzných proto slouží jako prevence dalšího náhlého úmrtí v rodině. Vše probereme s MUDr. Alicí Krebsovou, Ph.D., vedoucí Centra dědičných kardiovaskulárních onemocnění IKEM a řešitelkou projektu Národní institut pro výzkum metabolických a kardiovaskulárních onemocnění.
Příběh pacienta s implantovaným defibrilátorem
Vrcholově sportoval. Když ale Michalovi zjistili genetické onemocnění a implantovali defibrilátor, musel své diagnóze přizpůsobit i životní styl. Aktivní ale zůstává i nadále. Navíc trénuje ostatní sportovce a sám uběhl dva maratony.
