Vítejte na stránce Kliniky nefrologie IKEM věnované komplexu tuberózní sklerózy.
Komplex tuberózní sklerózy je vzácné dědičné onemocnění, vyskytující se s četností 1 nemocný na 6 000 až 10 000 obyvatel, projevující se tvorbou nezhoubných nádorových útvarů v orgánech.
Příčinou onemocnění je poškození genů zodpovědných za kontrolu buněčného dělení, což vede k nerovnováze mezi vznikem a zánikem buněk a způsobuje vznik nádorů, které mají nezhoubný (benigní) charakter - nejsou schopny šířit se do tkání, nicméně ohrožují pacienta útlakem okolních struktur nebo krvácením. Onemocnění je autozomálně dominantně dědičné, až u 70 % postižených vzniklo ale poškození genomu nově, aniž by rodiče byli nositeli mutace.
Klinické projevy nemoci jsou u jednotlivých pacientů různorodé a liší se v průběhu života. Od časného dětského věku mohou pacienti trpět růstem nitrolebních nádorů (astrocytomů), což v závislosti na jejich lokalizaci vede k široké škále příznaků, z nichž běžné jsou křečové stavy, poruchy intelektu nebo zvýšený nitrolební tlak. Onemocnění často zasahuje také ledviny, ve kterých se pak tvoří cysty nebo nádory z krevních cév (angiomyolipomy). To pacienta ohrožuje krvácením, útlakem nitrobřišních orgánů, vysokým krevním tlakem a selháním ledvin. Ženy ve středním věku mohou trpět postižením plic (lymfangioleiomyomatózou). Typické pro komplex tuberózní sklerózy je také postižení kůže, nehtových lůžek a chrupu.
Diagnostika onemocnění je vzhledem k jeho nízké četnosti a různorodosti projevů obtížná, je možné, že mnoho nemocných je vedeno pod odlišnými diagnózami, například polycystické choroby ledvin. V současné době má lékař po vyslovení podezření na onemocnění na základě rozhovoru s nemocným a klinického vyšetření k dispozici řadu pomocných vyšetření ke stanovení diagnózy. Pomocí vhodných zobrazovacích metod je možno prokázat přítomnost nádorů centrálního nervového systému a ledvin, díky molekulárně genetickému vyšetření je dále možno přímo potvrdit přítomnost poškození genomu pacienta.
Léčba nemoci vyžaduje víceoborový přístup s účastí specialistů z celého spektra lékařských oborů. Naše centrum v současné době nabízí možnost konzervativní léčby onemocnění pomocí léčivých přípravků s obsahem everolimu - látky, která zasahuje do procesu dělení buněk, zpomaluje ho a tím omezuje tvorbu nádorů v rámci komplexu tuberózní sklerózy. Tato léčba je náročná, jelikož everolimus současně tlumí imunitní systém, a vyžaduje pravidelnou monitoraci hladiny účinné látky, aby se předešlo závažným komplikacím. Klinika nefrologie IKEM má bohaté zkušenosti s imunosupresivní léčbou u pacientů po transplantaci ledviny a disponuje výborným zázemím k zavedení a monitoraci léčby a řešení případných komplikací.
Kromě konzervativní léčby je možné zajistit v IKEM v indikovaných případech i chirurgické řešení. To připadá v úvahu tehdy, pokud hrozí krvácení, a nebo když jsou nezhoubné nádory tak velké, že utlačují ostatní nitrobřišní orgány. Transplantace ledviny pak připadá v úvahu u nemocných, u kterých již došlo k zániku funkce vlastních postižených ledvin nebo bylo nutné ledviny odstranit.
Pokud máte zájem o spolupráci s naším centrem, ať již při léčbě vlastního onemocnění nebo jako lékař, který má ve své péči pacienty s touto diagnózou nebo podezřením na ni, neváhejte nás kontaktovat.
Kontakt:
MUDr. Marek Novotný
e-mail: marek.novotny@ikem.cz
telefon: 733 672 942, 261 363 220